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THEMA: Contergan: Ursache für Fehlbildungen gefunden

Contergan: Ursache für Fehlbildungen gefunden 04 Aug 2018 08:23 #45322

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www.aerzteblatt.de/nachrichten/96889/Con...hlbildungen-gefunden

Medizin
Contergan: Ursache für Fehlbildungen gefunden
Freitag, 3. August 2018

Boston – Mehr als 6 Jahrzehnte, nachdem die Einnahme von Contergan als Mittel gegen die morgendliche Schwangerschaftsübelkeit zu schweren Fehlbildungen bei den Kindern geführt hat, berichten Forscher in eLife (2018; 7: e38430), worauf die Teratogenität des Wirkstoffs Thalidomid beruht.

In den Jahren 1958 bis 1962 wurden weltweit zwischen 5.000 bis 10.000 Kinder mit Fehlbildungen der Arme und Beine geboren, die noch heute mit dem größtem Arzneimittelskandal der Nachkriegszeit verbunden werden. Der Wirkstoff Thalidomid war in den vorklinischen Studien als besonders sicher eingestuft worden, sodass Contergan zeitweise sogar rezeptfrei in Apotheken erhältlich war.

Heute werden Thalidomid und strukturell verwandte Substanzen in der Krebstherapie unter größten Vorsichtsmaßnahmen eingesetzt, um eine versehentliche Einahme in der Schwangerschaft zu verhindern. Ein Team um Eric Fischer vom Dana-Farber Cancer Institute in Boston hat jetzt in Laborexperimenten herausgefunden, dass Thalidomid in den Zellen auf breiter Ebene den Abbau von Transkriptionsfaktoren fördert. Transkrip­tionsfaktoren sind Steuergene, die in den Zellen die Aktivität mehrerer anderer Gene beeinflussen, was tiefgreifende Auswirkungen auf den Zellstoffwechsel hat.

Zu den durch Thalidomid zerstörten Transkriptionsfaktoren gehört SALL4 (für „Sal-like protein 4). Mutationen im SALL4-Gen sind die Ursache des Okihiro-Syndroms. Im englischsprachigen Raum wird es auch als „Duane-Radial Ray Syndrom“ bezeichnet. Die autosomal-dominante Störung geht mit weiteren Fehlbildungen vor allem der oberen Gliedmaßen einher.

Contergan: Ursache für Fehlbildungen gefunden 04 Aug 2018 22:37 #45324

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eine Ursache(nerklärung) gab es auf dem Ärztesymposium NRW vor ca 4 Jahren. So weit ich mich erinnere, habe ich auch den Link zum Vortragsscript gepostet.
Für Nichtgenetiker ( wie mich ) ist das sehr beeindruckend, aber völlig ohne Informationswert - nix capito. Ich kann noch nicht mal sagen, ob der neue Bericht was anderes sagt.
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